Valores

Constituída com o principal objectivo de representar as diversas associações de doentes raros do país, a FEDRA actua fundamentalmente a nível da Administração Pública, no que toca às políticas referentes às doenças raras, a nível da aquisição e comparticipação de medicamentos órfãos, na procura de um registo de base de dados epidemiológica de portadores de doenças raras, bem como na representação legal junto de organizações internacionais que partilhem dos mesmos objectivos.

Além disso, o grande objectivo, conseguido recentemente, desta Federação era a elaboração de um Programa Nacional para as Doenças Raras que permitisse rastrear todos os portadores deste tipo de patologias e criar infra-estruturas de apoio para estes doentes. Este objectivo foi já conseguido!

O programa, aprovado em Dezembro último pela Ministra da Saúde,  permite para já, que os portugueses com doenças raras possam ser tratados em centros de referência, não só em Portugal, mas também noutros países da União Europeia, sempre que se justificar. 
O programa, que se desenvolverá em três fases, a implementar até 2015, permitirá aos doentes raros uma assistência mais especializada, um melhor encaminhamento e, certamente, uma melhoria substancial na sua qualidade e esperança de vida.

Neste momento, foi já designada uma Comissão de Coordenação do Programa, presidida pelo Prof. Luís Nunes e cuja principal função será, justamente, implementar este projecto.

Objectivos

• Melhorar o reconhecimento e a visibilidade das doenças raras;
• Implementação de um sistema de codificação e classificação completo, que torne mais fácil a partilha e compreensão das doenças raras enquanto problema científico e de saúde pública;
• Implementação de acções concretas e eficazes no domínio das doenças raras, que mobilize os escassos recursos dispersos de forma estruturada, clara e integrada;
• Definir orientações de boas práticas, a fim de apresentar um quadro para o reconhecimento das doenças raras e a partilha de conhecimentos e especialização;
• Fomentar a investigação sobre doenças raras;
• Assegurar o acesso a cuidados de saúde de qualidade, em particular através da identificação de centros de especialização nacionais e regionais e promovendo a sua participação em Redes de Europeias de Referência;
  Facilitar o acesso aos Medicamentos Órfãos;
• Incentivar o desenvolvimento de novos medicamentos órfãos;
• Implementar práticas de rastreio, através da utilização de novas tecnologias que permitam, a baixo custo, identificar uma série de doenças raras, nomeadamente desordens metabólicas e problemas genéticos de saúde em geral;
• Fomentar a gestão da qualidade nos laboratórios de diagnóstico.