Os medicamentos órfãos (MO) são fármacos utilizados no diagnóstico, prevenção ou tratamento de doenças de tal modo raras que o retorno de investimento efectuado no seu desenvolvimento dificilmente se verifica.

O historial da designação de medicamentos órfãos é  bastante recente - só em 1999 surge na Europa o Regulamento 141/2000 do Parlamento e Conselho Europeus, relativo aos medicamentos órfãos. O objectivo deste Regulamento é dar um impulso ao progresso na investigação no domínio das doenças raras, introduzindo uma série de incentivos directos e encorajando os Estados Membros a adoptarem medidas semelhantes e/ou complementares a nível nacional, para a pesquisa, desenvolvimento e colocação no mercado desses mesmos medicamentos.

Para que um medicamento seja considerado órfão é necessário obter a sua designação como tal. Os critérios de designação são especificados no Regulamento 847/2000 e podem dividir-se em quatro tipos:

• Critério geral - qualquer medicamento a ser utilizado no diagnóstico, prevenção e tratamento de uma doença cronicamente  debilitante, rara e que coloque a vida em risco;
• Critério Epidemiológico - haver um máximo de 5 casos em cada 10.000 pessoas;
• Critério Económico - o medicamento não perfazer o retorno necessário ao seu desenvolvimento e investigação;
• Métodos inexistentes ou superioridade clínica do tratamento – baseia-se no facto de não haver nenhum método satisfatório de diagnóstico, prevenção ou tratamento autorizado pela UE; alternativamente, embora esse método possa existir, o medicamento em questão terá um benefício terapêutico superior.

Desde 2000, ano em que o Regulamento entrou em vigor, já foram designados 159 medicamentos como M.O. No entanto, até à presente data, poucos foram os que obtiveram Autorização de Introdução no Mercado, devido à complexidade da avaliação dos critérios de segurança, eficácia e qualidade.

As empresas farmacêuticas investem muito e durante muito tempo, para desenvolverem e trazerem até ao mercado tratamentos para doenças raras. Embora precisem de mostrar um retorno de investimento, o ideal seria que pudessem reinvestir esse retorno para descobrir mais tratamentos. Conquanto haja mais de 45 tratamentos autorizados na UE - e alguns para os mesmos problemas de saúde – ainda há muitas doenças sem tratamento. A exploração de incentivos adicionais ao nível nacional ou europeu para fomentar a investigação sobre doenças raras e o desenvolvimento de medicamentos órfãos, bem como a sensibilização dos Estados-Membros para estes medicamentos, deviam ser promovidas em conformidade com o artigo 9.° do Regulamento (CE) n.° 141/2000.

Para promover essa consciencialização já se deu um primeiro passo com a entrada em vigor do Regulamento UE 141/2000para os medicamentos órfãos e cujo Comité responsável pela designação dos mesmos inclui, entre outros, representantes das associações de doentes.