O Sindrome de Rett e o mês das Doenças Raras são algumas das temáticas em destaque na quarta edição da revista Fedra.

Leonor Beleza fala sobre a Fundação Champalimaud e a importância da investigação ná área das neurociências e do cancro.

Sobrinho Simões, Presidente do Conselho Científico da Fedra comenta a evolução da investigação em Portugal e fala sobre a importância da Federação na implementação de políticas de investigação na área das doenças raras.

Uma obra de carácter científico, editada pela Organização Nacional de Doenças Raras (NORD), destinada a profissionais de saúde que queiram explorar a temática da Amiloidose ...   

Muitos doentes com patologia doenças rara não estão a ter acesso a medicamentos órfãos, que têm o potencial de salvar vidas.
Isto acontece porque as autoridades nacionais demoram demasiado a decidir sobre os preços e a comparticipação destes medicamentos, atrasando assim a sua disponibilização, ou então porque as companhias farmacêuticas se deparam com procedimentos nacionais extremamente fragmentados.
De forma a eliminar este congestionamento, a EURORDIS, a indústria e académicos prestigiados na área dos medicamentos órfãos desenvolveram uma proposta para a Comissão Europeia e a Agência Europeia de Medicamentos (EMEA) para o estabelecimento de um Grupo de Trabalho para a colaboração europeia no sentido de uma avaliação científica comum do valor acrescentado clínico dos medicamentos órfãos. O Grupo de Trabalho proposto iria facilitar a colaboração entre as autoridades ao nível da UE e os Estados-membros, de modo a tirar o máximo partido das informações existentes a nível da UE para ajudar as autoridades nacionais a tomar as suas decisões sobre os preços e as comparticipações e, assim, melhorar o acesso efectivo das pessoas com doenças raras aos medicamentos órfãos.
Actualmente, os comités científicos da EMEA avaliam com rigor os medicamentos órfãos durante o processo de revisão para a autorização de introdução no mercado, para os estudos pediátricos e para a manutenção do estatuto de medicamentos órfãos. Já lhes é exigido que demonstrem que não existe nenhum tratamento satisfatório ou que o novo tratamento oferece um benefÍcio significativo em relação às intervenções terapêuticas existentes. Por si só, estas revisões ajudam a identificar o valor do medicamento órfão, mas actualmente estas revisões científicas não são agrupadas num único documento nem são disponibilizadas de uma forma transparente e que possa ser utilizada pelos Estados-membros. «As demoras desnecessárias nas decisões nacionais sobre preços e comparticipações são um obstáculo importante que dificulta o acesso dos doentes aos medicamentos órfãos. Um medicamento órfão não é um medicamento se não chegar aos doentes», afirma Yann Le Cam, Director Executivo da EURORDIS.

INVESTIGAÇÃO E INOVAÇÃO SÃO FUNDAMENTAIS

A atenção renovada da Europa pela inovação para pessoas com doenças raras é de extrema importância. Um estudo recente mostra uma ligação clara entre o grau de inovação a nível nacional e o número de designações de medicamentos órfãos provenientes dos respectivos países. Na sua tese de doutoramento intitulada From research on rare diseases to new orphan drug development (Da investigação sobre doenças raras ao desenvolvimento de novos medicamentos órfãos), Harald Heemstra analisou, entre outros indicadores, o Painel Europeu da Inovação, tendo verificado que o desenvolvimento de medicamentos órfãos está fortemente relacionado com o desempenho da inovação no desenvolvimento farmacêutico de cada país em particular. «As associações de doentes têm o poder de influenciar todas as etapas do processo de inovação farmacológica, e provaram-no ao longo dos últimos anos», refere Wouter Boon. Enquanto o percurso para o desenvolvimento dos medicamentos tradicionais se reveste de uma pressão cada vez maior, o desenvolvimento de medicamentos órfãos continua a suscitar cada vez mais interesse. O interesse é tal que, em Abril de 2010, a empresa de consultoria Frost & Sullivan utilizou o termo «niche-buster» (em oposição a blockbuster) ao referir-se aos medicamentos órfãos como sendo o veículo de um elevado potencial de crescimento nos próximos anos, uma perspectiva partilhada por Harald Heemstra «Estou profundamente convencido de que os medicamentos órfãos são o futuro. Vemos cada vez mais empresas, até as grandes empresas, a entrar hoje na área dos medicamentos órfãos e a mudar todo o padrão de desenvolvimento de medicamentos. Isto devia dar um enorme impulso ao desenvolvimento dos medicamentos órfãos nos próximos 10 anos.» A este propósito, vale ainda a pena mencionar os benefícios para a investigação em doenças mais comuns que resultaram da investigação de doenças raras.
À medida que cresce o interesse nesta área, multiplicam-se também as oportunidades de os grupos de doentes participarem no processo de inovação.
Wouter Boon defende que os doentes podem constituir fontes de inovação face à sua experiência em lidar com a doença. Os doentes podem reforçar a relação entre custo e eficácia dos processos de I&D através do seu envolvimento na investigação, e também ser os defensores de tecnologias médicas emergentes no contexto do debate ético.

Fonte: Eurordis

Publicação do Diário da República a propósito da recomendação ao Governo da criação de um cartão para protecção especial dos portadores de doença rara.

A Direcção Geral da Saúde, lançou o repto a todos os profissionais de saúde que queiram candidatar-se à constituição de Centros de Referência para as Doenças Raras. Conheça os requisitos exigidos pela DGS para a constituição destas entidades, integradas no Plano Nacional para as Doenças Raras.

Face às notícias vindas a público nos últimos dias, tendo como base o estudo sobre Acessibilidade aos Medicamentos, divulgado pela Apifarma, é minha obrigação, enquanto Presidente da Federação das Doenças Raras de Portugal (FEDRA), manifestar não só o meu desagrado perante esta situação mas, e especialmente, a minha completa estupefacção perante os argumentos apresentados pelas autoridades competentes para justificar… o injustificável!
Este relatório veio provar aquilo que nós, enquanto Federação, há muito sabíamos e contra o qual lutávamos: em Portugal existem doentes de primeira e de segunda.
Os medicamentos para doenças raras, também designados órfãos, demoram ano e meio a serem aprovados pelo Estado. Para Vasco Maria, Presidente do Infarmed, entidade que regula e aprova o medicamento, esta situação é perfeitamente normal até porque os peritos que avaliam os medicamentos são externos e “têm as suas vidas… não dedicam o tempo todo a esta avaliação”. E a vida dos nossos filhos? Quanto vale a vida das centenas de doentes que não têm um ano e meio de vida para desperdiçar em prol dos senhores que não têm tempo para estas avaliações?
A posição assumida relativamente ao tempo de espera para aprovação dos medicamentos órfãos, que deva-se dizer, segundo a legislação é no máximo de 90 dias, prolongados por mais 185 dias se for solicitado um estudo de avaliação económica, é de uma hipocrisia extrema e revela a falta de ética das entidades responsáveis. Afinal, não devemos esquecer que Portugal assumiu um compromisso com os doentes raros ao ser o segundo país da União Europeia a aprovar um pano Nacional para as Doenças Raras, considerando as doenças raras um problema de saúde pública.
Assim, gostaria de, enquanto representante das Associações de doenças raras rara e dos doentes raros deste País manifestar o meu repúdio face a esta lamentável situação e exigir que, já que não se encurtam os prazos de avaliação do medicamento, ao menos se cumpra a lei. Nem que para isso seja necessário colocar na Comissão de Avaliação do medicamento pessoas que realmente defendam os interesses dos doentes, dedicando-lhes o seu tempo, de forma exclusiva!

Para ter acesso ao relatório completo da APIFARMA, por favor clique sobre o ícone

Um livro essencial, destinado a pais e educadores que lidam diariamente com crianças portadoras de Epidermólise Bulhosa....